آزمایش غربالگری سه ماهه دوم

1)نمونه خون

⇐مراجعه کننده قبل از انجام آزمایش باید چه شرایطی را رعایت کند؟

ناشتایی ندارد.

پروتکل پیگیری مادران در غربالگری سه ماهه دوم:

بر اساس نتیجه تست مادران در چهار گروه قرار می‌گیرند:

١- گروه اسکرین مثبت (high risk): در صورتی که ریسک جنین بیشتر از ١:٢٥٠ باشد، پس از تأیید سن جنین، مادر برای مشاوره ژنتیک و انجام آمنیوسنتز ارجاع داده می‌شود. در صورتی که سن جنین با سن گزارش شده در جواب آزمایش بیش از ٧ روز اختلاف داشته باشد مادر برای محاسبه مجدد ریسک به آزمایشگاه ارجاع داده می‌شود. در صورتی که برای تعیین سن جنین از LMP (اولین روز از آخرین قاعدگی) استفاده شده باشد، حتماً باید پیش از انجام آمنیوسنتز، یک سونوگرافی برای تأیید سن جنین انجام شود.

تبصره ١: درصورتی که ریسک جنین فقط برای تریزومی ١٨ مثبت شود، به دلیل آنکه تریزومی مزبور با IUGR (عقب ماندگی رشدی داخل رحمی ) همراه است، اختلاف سن بین سونوگرافی و LMP فاقد ارزش است.

تبصره ٢: در صورتی که جواب آمنیوسنتز طبیعی بود، باید این زنان از نظر پیامدهای نامطلوب بارداری جزء گروه پرخطر قرار گیرند و مراقبت‌های دوران بارداری برای آنها افزایش یابد (از جمله انجام آنومالی اسکن در هفته‌های ٢٠-١٨، سونوگرافی هفته ٢٤ حاملگی برای رد IUGR، کنترل فشار خون، کنترل دفع ادراری پروتئین، کنترل ترشحات واژن برای رد عفونت و…).

٢- گروه با ریسک بینابینی (borderline risk): در صورتی که ریسک سندرم داون بین ١:٤٠٠-١:٢٥٠ باشد، انجام سونوگرافی تفصیلی در هفته ٢٠-١٨ توصیه می‌شود. همچنین وجود سطح غیرطبیعی مارکرها نظیر:

• (AFP (MoM ≥٢.٥
• (hCG (MoM ≥٣.٠
• (Inhibin A (MoM ≥٣.٠
• (uE۳ (MoM ≤٠.٤

سبب افزایش احتمال پیامدهای نامطلوب بارداری شده، ضرورت مراقبت های دوران بارداری را افزایش می دهد.

٣- گروه اسکرین منفی (low risk): ریسک به دست آمده از ١:٤٠٠ کمتر است. در این صورت غربالگری سندرم داون پایان می‌پذیرد.

٤- در صورتی که نتیجه غربالگری اختلالات طناب عصبی بیشتر از ریسک تفکیک کننده (١:١٠٠) باشد،طبق توصیه آخرین راهنمای BCPGSP، انجام سونوگرافی تفصیلی سه ماهه دوم در هفته ٢٠–١٨ باید به تمام زنان باردار پیشنهاد  میشود.

‏NIPT غربالگری :

‏NIPT (غربالگرى باردارى به روش بررسی Cell Free Fetal DNA)

وجود DNA آزاد جنینی در گردش خون مادر برای اولین بار در سال ۱۹۹۷ مطرح شد. اما تا سال ۲۰۰۸ بطول انجامید تا این کشف مهم، پایه ای برای طراحی روشی غیر تهاجمی برای تشخیص بیماری های ژنتیکی شود.

اساس این روش، بررسی DNA آزاد موجود در خون مادر است که قسمتی از آن منشا جنینی داشته و از سلولهای تروفوبلاست (در جفت) آزاد می شود. cffDNA) cell free fetal DNA) حدود ۳ تا ۱۳ درصد از کل DNA آزاد موجود در گردش خون مادر را تشکیل می دهد و از نظر اندازه بسیار کوچکتر از cfmDNA) cell free maternal DNA) است. این ویژگی اساس بسیاری از تکنیک های افتراق cffDNA از cfmDNA را تشکیل می دهد. cffDNA در هفتۀ ۷ بارداری در خون مادر ظاهر شده و بلافاصله پس از تولد نوزاد، از گردش خون مادر پاک می شود.

امروزه cffDNA کاربردهای مختلفی در زمینۀ تشخیص اختلالات جنین پیدا کرده؛ اما مهمترین کاربرد آن تشخیص اختلالات تعدادی کروموزومهای ۲۱، ۱۸، ۱۳، X و Y و همچنین تعیین جنسیت جنین (در اختلالات ژنتیکی وابسته به جنس) می باشد.

انجام تست cffDNA در چه مواردی توصیه می شود؟

1.  زنان ۳۵ سال و بیشتر
2.  وجود یک تست غربالگری مثبت
3. وجود یافته ای در سونوگرافی دال بر افزایش ریسک اختلالات تعدادی کروموزومی (آنيوپلوئیدی)
4. لازم به ذکر است که در صورت مشاهدۀ یک آنومالی ساختاری در سونوگرافی، مادر باید مستقیماً برای تست تهاجمی تشخیصی ارجاع شود.
5.  وجود سابقۀ قبلی جنین یا فرزند مبتلا به آنيوپلوئیدی

نکات مهم در مورد تست cffDNA:

• قدرت تشخیص این تست برای تریزومی ۲۱، حدود ۹۸%، برای تریزومی ۱۸، ۹۷ تا ۹۸% و برای تریزومی ۱۳، ۷۹ تا ۸۰% است.
• تست cffDNA یک تست تشخیصی نبوده و جایگزینی برای CVS یا آمنیوسنتز محسوب نمی شود.
• در صورت مثبت شدن تست، بیمار باید به منظور تایید نتیجه و انجام تست تشخیصی (CVS یا آمنیوسنتز) ، به مشاور ژنتیک ارجاع شود.
• نتیجۀ منفی به معنی اطمینان کامل از عدم ابتلای جنین به سندرمهای کروموزومی نمی باشد.
• این تست قادر به شناسایی فرمهای موزاییسم، آنيوپلوئیدی های پارشيال کروموزومی، حذفها یا جابجایی های کروموزومی نمی باشد.
• انجام این تست پیش از هفتۀ دهم بارداری و همچنین در خانمهای بسیار چاق بعلت پایین بودن سطح cffDNA و در نتیجه وجود موارد منفی کاذب زیاد، توصیه نمی شود.
• این تست نباید به گروه های کم خطر و یا زنانی که بارداری آنها دو یا چند قلویی است، پیشنهاد شود. زیرا کارایی این تست در این موارد هنوز مشخص نشده است. پژوهش های اخیر نشان می دهد که سطح cffDNA در زنان گروه پرخطر بالاتر از زنان گروه کم خطر است و همین امر سبب کارایی بهتر تست در این گروه می شود.
• با توجه به اینکه تقریباً منشاء تمام cffDNA موجود در خون مادر سلولهای جفت است و نه جنین، در صورت وجود موزائیسم جفتی که حالتی نسبتاً شایع است و در ۱ تا ۲ درصد از بارداری ها وجود دارد، امکان کسب نتیجۀ مثبت کاذب وجود خواهد داشت. این همان مشکلی است که در CVS وجود دارد و در صورت کسب نتیجۀ مثبت برای تایید تشخیص نیاز به آمنیوسنتز می باشد.

غربالگرى ناقلی:

روشی جدید برای پیشگیری از بروز بیماریهای ناشی از ازدواجهای خویشاوندی، پیش از اقدام به بارداری است.

این آزمایش به این منظور انجام می شود که مشخص شود شما و همسرتان ناقل یک ژن جهش یافتۀ مشترک – که می تواند منجر به ابتلای فرزند آیندۀ شما به یک بیماری وخیم ژنتیکی شود- هستید یا خیر.

در این آزمایش حدود ۱۰۰ بیماری شایع ژنتیکی نظیر ناشنوایی ارثی، فیبروز کیستیک، تالاسمی، بیماری تای ساکس و … مورد بررسی قرار می گیرد. برخی از این بیماری ها نادرند؛ اما مطالعات نشان داده است که حدود ۲۴% از افراد آزمایش شونده، حداقل در مورد یکی از این بیماری ها ناقل هستند و متوسط احتمال ابتلای یک نوزاد به یکی از این بیماریها، بیش از احتمال ابتلا به “سندرم داون” یا “نقص لولۀ عصبی باز” می باشد که بطور روتین درغربالگریهای حین بارداری در تمام مادران دیده میشود.