آزمایش غربالگری 3ماه اول

غربالگری سه ماهه اول و تعیین جنسیت

از جمله مواردی که در غربالگری سه ماهه اول مطرح است، مسئله تعیین جنسیت جنین است. سونوگرافی که در سه ماه نخست انجام می‌گیرد یعنی در هفته‌های ۱۱ تا ۱۳ تنها برای تشخیص ناهنجاری کروموزومی است و هدفی تحت عنوان تعیین جنسیت و رویت دستگاه تناسلی جنین در آن دنبال نمی‌شود.

اعداد نرمال آزمایش غربالگری سه ماهه اول

• اگر بارداری در حالت نرمال باشد، مقدار B-HCG، AFP و PAPP-A در همه سنین MoM ۱.۰ خواهد بود.
• در صورتی که عدد ریسک کمتر از ۱.۲ باشد بارداری کم خطر است و نیاز به غربالگری دوم نیست. اما با وجود این حتما مادر باید در هفته‌های ۱۵ تا ۱۶ بارداری آزمایش آلفافیتوپروتئین را انجام دهد.
• اگر عدد غربالگری عددی بین ۱.۲ و ۱.۵ را نشان دهد، بارداری از نوع خطر متوسط است. به این گروه از زنان باردار توصیه می‌شود که در هفته ۱۵ تا ۱۶ بارداری تست ترکیبی سکوئنشنال را انجام دهند.
• اگر عدد غربالگری ۱.۵ و بیشتر از آن باشد، بارداری پرخطر است و انجام آزمایش‌های اختصاصی و غربالگری سه ماهه دوم ضروری خواهد بود.

چرا زمان آغاز غربالگری سه ماهه اول هفته یازدهم بارداری است؟

به سه دلیل:

1) آغاز تفاوت معنی دار مدین (= میانه) جامعه جنین‌های نرمال و جنین‌های مبتلا به سندرم داون از هفته 11 بوده و پیش از آن همپوشانی مدین‌های این دو جامعه بالاست.

2) به طور کلی در تمام تست‌های غربالگری، زمانی انجام تست توجیح پذیر است که به دنبال آن یک تست تشخیصی نیز وجود داشته باشد تا بتوان با آن موارد مثبت غربالگری را مورد تأیید قرار داد. 

تست تشخیصی موجود در این مرحله CVS است، اما نمی‌توان زودتر از هفته 11 حاملگی آن را انجام داد زیرا اولاً احتمال سقط جنین بیشتر است و ثانیاً ارتباط معنی‌داری بین انجام این تست پیش از هفته 11 و افزایش بروز یکسری اختلالات جنینی، از جمله اختلالات عضوی عرضی، میکروناتیا(یا کوچک بودن فکین) و کوچک بودن زبانمشاهده شده است.

3) در سونوگرافی NT، گذشته از اندازه‌گیری این مارکر یکسری بررسی‌های دیگر هم از ارگان‌های جنین انجام می‌شود که این بررسی‌ها پیش از 11 هفتگی جنین قابل اعتماد نیستند. از جمله این بررسی‌ها می‌توان به موارد زیر اشاره کرد:

– بررسی اگزومفالوس (فتق نافی): تقریباً در تمامی جنین‌ها بین هفته‌های 8 تا 10 حاملگی فتقی در ناحیه روده مشاهده می‌شود که با ایجاد یک توده هایپراکوژنیک در قاعده ناف، تقریباً تشخیص فتق نافی را غیرممکن می‌سازد.

– بررسی آکرانیا (فقدان جزئی یا کامل جمجمه) و یا آننسفالی (فقدان مغز): برای بررسی این اختلالات باید فرآیند استخوانی‌ شدن جمجمه کامل شده باشد. اما این فرآیند در هفته 11 صورت می‌گیرد و بررسی‌های پیش از هفته 11 در این مورد قابل اعتماد نیستند.

– بررسی قلب: بررسی چهار حفره قلب و شریان‌های بزرگ بعد از هفته 10 حاملگی امکان‌پذیر است.

– بررسی معده و مثانه: این اعضاء 50٪ موارد در هفته 10، 80٪ موارد در هفته 11 و 100٪ موارد در هفته 12 رویت می‌شوند.

مزاياى غربالگرى سه ماهه اول

1- انجام غربالگرى دقيق‏تر و زودتر، كه باعث ايجاد آرامش خاطر در بسيارى از زنان مى‏شود.

2- با انجام سونوگرافى NT امكان تشخيص بعضى از اختلالاتِ بارز هنگام تولد وجود دارد.

آزمایش خون مادر جهت بررسی پارامترهای آزمایشگاهی زیر:

الف) انجام آزمایش PAPP-A : PAPP_A پروتئینی است که در ماه های اول بارداری توسط جفت تولید می شود. میزان غیر طبیعی از این پروتئین می تواند با افزایش ریسک ناهنجاری های کروموزومی جنین مرتبط باشد.

ب) انجام آزمایش HCG free: این هورمون از جفت در ماه های اولیه بارداری ترشح می شود و مقدارغیر طبیعی این هورمون می تواند با افزایش ریسک ناهنجاری های کروموزومی در جنین مرتبط باشد.

با انجام سونوگرافی به همراه آزمایشات ذکر شده غربالگری ناهنجاری های جنینی نظیر سندروم داون، تریزومی 18 و… ممکن می شود. چنانچه نتیجه آزمایش غربالگری سه ماهه اول غیر طبیعی باشد، انجام مشاوره ژنتیک توصیه می شود و علاوه بر آن تست های تکمیلی مانند CVS،آمنیوسنتز و Cell Free DNA پیشنهاد می گردد.

غربالگری مرحله دوم: این غربالگری در سه ماهه دوم بارداری انجام می شود و شامل اندازه گیری چندین مارکر است که این مارکرها بیانگر درصد ریسک ابتلا جنین به ناهنجاری های کروموزومی و بیماری های مادرزادی است. این غربالگری معمولا بین هفته 20-15 بارداری انجام می شود. (بهترین زمان هفته های 18-16 بارداری است) این مارکرها عبارتند از:

• غربالگری آلفا فتوپروتئین (AFP): AFP پروتئینی است که به طور طبیعی توسط کبد جنین تولید شده و در مایع اطراف جنین(مایع آمنیون) وجود داشته و از طریق جفت وارد خون مادر می شود. مقادیر غیر طبیعی AFP می تواند در پی هر یک از عوامل زیر ایجاد شود:

1. نقایص لوله عصبی (ONTD) مانند اسپینا بیفیدا
2. سندروم داون
3. نقایص دیواره شکمی جنین
4. دوقلویی(پروتئین توسط بیش از یک جنین تولید شود)
5. اشتباه در محاسبه زمان بارداری (سطوح این پروتئین در ماه های مختلف بارداری متفاوت است)

• غربالگری میزان HCG, Esteriol, inhibin: این هورمون ها توسط سلول های جفت تولید می شوند. سطوح غیر طبیعی در میزان AFP و دیگر مارکرها می تواند نشانه نیاز به انجام تست های تکمیلی باشد. به طور معمول انجام سونوگرافی می تواند جهت تائید تاریخ بارداری و بررسی نقص در ستون فقرات جنین و تشکیل سایر اندام ها استفاده شود.

ممکن است برای تشخیص دقیق تر انجام آزمایش آمنیوسنتز نیز نیاز باشد.

⇐چه نوع نمونه‌ای برای این تست درخواست می‌شود؟